Pioneros de la secuenciación rápida de ADN reciben Premio Princesa de Investigación

Logro científico de alcance mundial

La secuenciación de ADN de nueva generación (NGS) representa uno de los avances más significativos en la historia de la biomedicina. Los pioneros de esta tecnología, los profesores británicos Sir Shankar Balasubramanian y Sir David Klenerman, de la Universidad de Cambridge, junto al biofísico francés Pascal Mayer de la Universidad de Estrasburgo, fueron reconocidos este año por su aporte transformador a la ciencia.

Transformación en velocidad y accesibilidad

El método NGS posibilita que la secuenciación del genoma humano pueda realizarse en un solo día con un costo inferior a mil dólares. Esta mejora es extraordinaria si se considera que en el año 2000, la secuenciación completa requería diez años de investigación y más de mil millones de dólares de inversión.

La técnica fue presentada formalmente en el año 2000 tras aproximadamente quince años de investigación continua. Los inventores, reconociendo la importancia de democratizar el acceso a esta tecnología, cofundaron una empresa a finales del siglo pasado que actualmente opera como Solexa-Illumina.

Aplicaciones en medicina y biología

La NGS revolucionó múltiples campos del conocimiento científico. En biomedicina, se utiliza ampliamente en el diagnóstico y atención del cáncer, enfermedades raras e infecciosas, así como en pruebas prenatales. También transformó la investigación en biología celular, medicina forense y ecología.

Esta tecnología abrió campos de investigación completamente nuevos, como el estudio del microbioma humano, y posibilitó el desarrollo del primer secuenciador de nueva generación comercial, el MiSeq.

Rol decisivo en salud pública global

La secuenciación rápida de ADN fue especialmente decisiva durante la pandemia de COVID-19. Permitió identificar rápidamente nuevas cepas de coronavirus y otros patógenos, facilitando la creación de múltiples vacunas que se distribuyen en todo el mundo. Este aporte fue fundamental para la respuesta sanitaria global.

Metodología y funcionamiento

El método NGS opera dividiendo el ADN en numerosos fragmentos pequeños que se inmovilizan en la superficie de un chip especializado. Tras ser amplificados mediante técnicas de amplificación superficial de ADN —tecnología desarrollada por Pascal Mayer—, los fragmentos son descodificados mediante técnicas de fluorescencia. Posteriormente, un programa informático realiza el ensamblaje final, capaz de secuenciar miles de millones de fragmentos con precisión.

Impacto en la investigación científica

La NGS se convirtió rápidamente en el método de secuenciación genética más utilizado en el mundo, revolucionando la investigación biológica y abriendo nuevas posibilidades para comprender la genética humana y sus aplicaciones en salud. El reconocimiento internacional a través del Premio Princesa de Asturias confirma la trascendencia de este aporte para la comunidad científica global y la mejora de la salud pública.