Terapia génica: innovación que abre nuevas perspectivas para pacientes con atrofia muscular espinal

Avance en el tratamiento de la atrofia muscular espinal

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética que afecta progresivamente a las neuronas motoras, encargadas de controlar los movimientos. Cuando estas células comienzan a deteriorarse, los músculos se debilitan y pueden surgir dificultades para sentarse, caminar, tragar o respirar. No obstante, el desarrollo de nuevas terapias ha comenzado a transformar el panorama para los pacientes que padecen esta condición.

Comprensión del mecanismo genético

El doctor Javier Muntadas, médico pediatra y neurólogo infantil argentino especialista en enfermedades neuromusculares, explicó que la enfermedad está relacionada con una alteración del gen SMN1, responsable de producir una proteína fundamental para la supervivencia de las neuronas motoras.

El organismo cuenta además con otro gen, denominado SMN2, que puede compensar parcialmente esta deficiencia. A partir de la comprensión de este mecanismo surgieron diferentes enfoques terapéuticos: algunos buscan aumentar la producción de la proteína mediante el SMN2, mientras que la terapia génica intenta reemplazar la función del gen SMN1 afectado.

"Es un poco ir a la causa raíz de la enfermedad, que es esta falta del gen SMN1", explicó Muntadas. La terapia utiliza un virus modificado para transportar el material genético hasta las células y permitir que estas produzcan la proteína necesaria. Una de sus principales características es que se administra mediante una única infusión.

Resultados clínicos observados

Según el especialista, más de 5.000 pacientes ya fueron tratados en el mundo, lo que permite observar sus resultados tanto desde la investigación como en la práctica médica cotidiana.

La importancia del diagnóstico temprano

Para Muntadas, el cambio significativo en los resultados se produce cuando el tratamiento llega antes de que aparezcan los primeros síntomas. En ese sentido, destacó la relevancia de la pesquisa neonatal, que permite detectar determinadas enfermedades mediante una muestra de sangre tomada al recién nacido.

"Si uno puede diagnosticar a los bebés sin síntomas en cuanto nacen y puede iniciar la medicación antes de que ese bebé se ponga sintomático, la historia es totalmente diferente", sostuvo.

El especialista explicó que incluso unas pocas semanas pueden marcar una diferencia significativa en las formas más severas de la enfermedad. Citó datos de programas de pesquisa en Estados Unidos, donde los bebés tratados a los 15 o 30 días pueden alcanzar el objetivo de caminar de manera independiente, mientras que entre quienes reciben tratamiento alrededor de los 90 días algunos ya no lo logran.

La diferencia es considerablemente mayor cuando el diagnóstico se produce recién a los siete, ocho o nueve meses, cuando el niño ya pudo haber perdido oportunidades importantes de desarrollo motor.

"Uno los trata, estabiliza y evita la evolución más severa, pero perdieron la oportunidad, por ejemplo, de lograr un buen sentado, de lograr caminar, de lograr pararse", señaló.

Perspectivas regionales

Actualmente, Estados Unidos, distintos países de Europa y algunos países asiáticos cuentan con programas de pesquisa neonatal para AME. Muntadas consideró que Paraguay podría convertirse en un referente regional si avanza en esta materia, aprovechando los beneficios que la detección temprana proporciona a los pacientes.