Día Mundial de la Fenilcetonuria: la importancia del test del piecito en el diagnóstico temprano

Importancia del tamizaje neonatal

En conmemoración del Día Mundial de la Fenilcetonuria, que se recuerda cada 28 de junio, especialistas subrayan la relevancia del tamizaje neonatal o prueba del piecito como herramienta fundamental para detectar a tiempo esta condición hereditaria y prevenir secuelas neurológicas irreversibles.

Paraguay cuenta actualmente con una cobertura cercana al 95% de los nacimientos mediante el tamizaje neonatal, una prueba clave para identificar enfermedades poco frecuentes como la fenilcetonuria.

¿Qué es la fenilcetonuria?

También conocida como PKU por sus siglas en inglés, se trata de una enfermedad congénita hereditaria y poco frecuente que afecta la forma en que el organismo procesa la fenilalanina, una sustancia presente en alimentos ricos en proteínas.

Las personas con esta condición nacen con una alteración genética que impide procesar correctamente la fenilalanina. Como consecuencia, esta sustancia se acumula en la sangre y el cerebro, donde puede causar daño neurológico progresivo.

Consecuencias de la detección tardía

Cuando la enfermedad no es detectada y tratada oportunamente, puede provocar daños neurológicos severos, retrasos en el desarrollo e incluso discapacidad intelectual. Sin diagnóstico temprano, la condición puede manifestarse con retrasos en el desarrollo, dificultades de aprendizaje, problemas de lenguaje y alteraciones motoras o de conducta.

Sin embargo, es una enfermedad tratable. Cuando se diagnostica a tiempo y se realiza el tratamiento adecuado, el pronóstico cambia completamente, según expresiones de la Dra. Laura Morel, pediatra-nutrióloga especialista en trastornos metabólicos.

Tratamiento y manejo de la enfermedad

Actualmente, el principal tratamiento consiste en una alimentación estrictamente controlada y baja en proteínas naturales. Los pacientes deben evitar alimentos como carnes, lácteos, huevos, legumbres y frutos secos, además de consumir fórmulas especiales proveídas por el Ministerio de Salud.

Aunque el tratamiento requiere un importante compromiso familiar y debe mantenerse durante toda la vida, permite que las personas con fenilcetonuria alcancen una mayor autonomía y calidad de vida.