Estudio revela la influencia genética en la efectividad de los medicamentos

Hallazgos del estudio sobre genética y medicamentos

Una investigación publicada en Science Translational Medicine analizó la frecuencia de 16 farmacogenes que influyen en la eficacia o toxicidad de diversos medicamentos. El estudio utilizó secuenciación del genoma completo e información de historias clínicas electrónicas de 98.590 participantes.

Los resultados revelan que todas las personas de la muestra presentaban al menos una variante genética relacionada con la respuesta medicamentosa, con una mediana de nueve variantes por individuo. Además, el 24,4% de los participantes había tomado algún fármaco que se ve afectado por la variante genética que portaba.

Importancia de la medicina de precisión

El descubrimiento pone de relieve la importancia de las pruebas genéticas para ciertos medicamentos. Según el estudio dirigido por la Universidad de Pittsburgh, las alertas en la historia clínica electrónica podrían resultar útiles cuando un médico prescribe uno de estos fármacos.

Philip Empey, autor principal del artículo, manifestó que aunque múltiples factores influyen en la respuesta a la medicación, la investigación indica que la genética "podría ser un factor determinante para una gran proporción de pacientes" y destaca la importancia de la medicina de precisión en la prescripción farmacológica.

Medicamentos afectados por variantes genéticas

En Estados Unidos, más de 300 medicamentos incluyen en el prospecto información sobre las interacciones con variantes genéticas. Un ejemplo relevante es un fármaco de quimioterapia para el cáncer de colon que podría presentar toxicidad grave en hasta un 8% de los pacientes portadores de determinadas variantes genéticas, motivo por el cual se realizan pruebas antes del tratamiento.

Los medicamentos más comunes identificados en la revisión fueron:

• Ondansetrón (antináuseas)
• Ibuprofeno (antiinflamatorio)
• Omeprazol y pantoprazol (para reflujo ácido)
• Atorvastatina (reductora del colesterol)

Variantes genéticas en diferentes poblaciones

El equipo de investigación identificó más de 17.000 variantes genéticas nuevas y documentó la frecuencia de variantes conocidas relacionadas con la medicación en múltiples grupos de ascendencia. Este análisis incluye poblaciones en las que estas frecuencias no se habían estimado anteriormente, ampliando el conocimiento en medicina de precisión a nivel global.

Metodología y base de datos

El estudio utilizó datos del programa de investigación "All of Us" de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos. Este programa tiene como objetivo recopilar información de un millón de personas de todo el país para comprender mejor cómo el estilo de vida, el entorno y los genes influyen en la salud y la enfermedad.