Científicos australianos crean atlas detallado de células inmunitarias para avanzar la medicina de precisión

Un equipo científico australiano ha realizado un mapeo sin precedentes de las células inmunitarias a través de las cuales las diferencias genéticas entre las personas influyen en la aparición de enfermedades. Este atlas representa un paso significativo hacia la medicina de precisión y podría facilitar el desarrollo de futuros fármacos.

Los investigadores analizaron la secuencia genética y la actividad de más de 5 millones de células inmunitarias individuales procedentes de aproximadamente 2.000 personas, lo que constituye el atlas más detallado elaborado hasta la fecha sobre cómo la variación genética configura el sistema inmunitario.

Descubrimientos principales

Los detalles de este trabajo se publican en tres estudios en la revista Nature, en los que expertos del Instituto Garvan de Investigación Médica, el Instituto de Investigación Infantil Murdoch, la Universidad de Nueva Gales del Sur y otros socios describen avances significativos en la comprensión de cómo las diferencias genéticas entre las personas influyen en la manifestación de enfermedades.

El equipo vinculó regiones de riesgo genético asociadas a 16 enfermedades con posibles causas en células inmunitarias específicas, identificando aproximadamente 1.500 genes que podrían contribuir a diversas patologías.

Aplicaciones potenciales

Los hallazgos pueden acelerar el desarrollo de fármacos y abren perspectivas hacia la medicina de precisión para enfermedades que van desde afecciones autoinmunes, como la esclerosis múltiple, hasta trastornos neurológicos, como el alzhéimer, además de diversos tipos de cáncer, incluidos los de mama y próstata.

"Nuestro sistema inmunitario interviene en una gran variedad de enfermedades, desde la enfermedad inflamatoria intestinal hasta ciertos tipos de cáncer y el alzhéimer", explica Joseph Powell, del Instituto Garvan y codirector de los tres trabajos.

Un recurso para la investigación

Esta investigación no ofrece actualmente un nuevo tratamiento directo a los pacientes, pero sí proporciona a los científicos orientación sobre dónde buscar: qué gen, en qué célula inmunitaria, podría estar impulsando una enfermedad. Se trata de un primer paso esencial hacia tratamientos más precisos, aunque convertir estas pistas en medicamentos requerirá tiempo.

El trabajo constituye el primer gran resultado del proyecto TenK10K, cuyo objetivo es mapear la variación genética y la actividad génica en células inmunitarias de 10.000 personas. Los investigadores esperan analizar decenas de millones de estas células, una escala importante porque muchos de los efectos genéticos más relevantes ocurren en células inmunitarias menos frecuentes.

"Cuantas más células obtengamos de cada persona, mejor podremos observar lo que sucede en esos tipos celulares poco comunes"

"Hemos pasado de conocer apenas unos pocos mecanismos causales potenciales que vinculan la variación genética con el riesgo de enfermedad a identificar miles de ellos; es un avance enorme", destaca Powell en un comunicado.

Hacia tratamientos personalizados

"Cuando se sabe qué variante genética está provocando una enfermedad –y en qué célula y a través de qué mecanismo– es posible identificar a los pacientes con mayor probabilidad de responder a un tratamiento específico, además de desarrollar fármacos dirigidos a dianas cuya existencia desconocíamos hasta ahora", señala Joseph Powell del Instituto Garvan.

Los resultados resumidos de los tres estudios, que revelan mecanismos biológicos antes invisibles, ya se encuentran disponibles de forma gratuita para la investigación. Próximamente se lanzará un navegador en línea que permitirá a los investigadores consultar el mapa por gen, tipo celular o enfermedad.

"Se trata de un recurso fundamental. Cuanto antes puedan utilizarlo otros científicos, antes podrá servir de guía para nuevos descubrimientos biológicos", resalta Powell.

Los investigadores continuarán ampliando el atlas a medida que avance el proyecto TenK10K, con el objetivo de crear una herramienta cada vez más completa para impulsar la investigación biomédica mundial.